Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en systemisk arvelig sykdom som påvirker kjertlene med ytre sekresjon. Alle kroppens systemer er berørt, men luftveiene, fordøyelses- og svettekjertlene er mest alvorlige.

Cystisk fibrose er den vanligste genetiske sykdommen som sprer seg overalt, og rammer mennesker av alle raser, men ikke i samme grad. De mest utsatte for det er hvite, minst - mennesker med asiatisk opprinnelse (forholdet er 1: 3300 for hvite, 1:15 300 for svarte, 1:32 000 for asiater). For ikke så lenge siden ble cystisk fibrose ansett som en sykdom hos barn, siden pasienter ikke overlevde til voksen alder, for øyeblikket takket være oppdagelsen og forbedringen av metoder for støttende terapi, overlever halvparten av dem til voksen alder..

Et annet navn på sykdommen finnes i medisinske referansebøker - cystisk fibrose..

Årsaker og risikofaktorer

Årsaken til cystisk fibrose er tilstedeværelsen av mutasjoner i begge alleler av et gen som ligger på den lange armen av kromosom 7 (7q31). Genet er ansvarlig for syntesen av et transmembranregulerende protein for cystisk fibrose (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Protein er en kanal som transporterer klorid- og natriumioner gjennom membranene i epitelceller som fôrer luftveiene, fordøyelseskanalene osv., Som reguleres av syklisk adenosinmonofosfat (cAMP).

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, det vil si at barn blir syke hvis begge foreldrene er bærere av det defekte genet.

Forekomsten i populasjonen av genet som forårsaker cystisk fibrose er 3-4%.

Brudd på ionetransport over membranen til epitelceller fører til at utskillelsen av eksokrine kjertler er dehydrert og blir tyktflytende. I bukspyttkjertelen tetter en tykk hemmelighet utskillelseskanalene, reduserer aktiviteten til bukspyttkjertelipase og reduserer mengden bikarbonater. Metabolske prosesser i det dannende bindevevet forstyrres, skleroseprosessen startes. Så tidlig som 2-3 år kan et barn med cystisk fibrose oppleve full arrdannelse i bukspyttkjertelen.

Endringer i bronkietreet gjelder først og fremst sammensetningen av mucin (slim), der forholdet mellom vann og fast del blir forstyrret, noe som forårsaker en økning i viskositeten til sekresjonen. I tillegg øker mengden leukotriener og cytokiner produsert av makrofager, nøytrofiler og epitelceller, som aktiverer enzymet elastase. Som et resultat er det:

• overdreven produksjon av patologisk viskøse bronkiale sekreter;
• brudd på slimhinne- og hosteforsvarsmekanismen;
• kolonisering av bronkietreet med patogene mikroorganismer;
• utvikling av sekundær betennelse
• dannelsen av bronkiektase (patologisk utvidelse av bronkiene).

Flere miljøfaktorer bidrar til forverring av alvorlighetsgraden av sykdommen, disse inkluderer:

• bor i miljøer med dårligere stilling;
• luftveisallergener;
• tobakkrøyk.

Sykdomsformer

Klinikken bruker en klassifisering av cystisk fibrose basert på de rådende symptomene:

• bronkopulmonal form;
• tarm;
• blandet tarm-lunge;
• mekoniumobstruksjon, eller mekonium ileus.

En klassifisering brukes også basert på graden av skade på bukspyttkjertelen, ifølge hvilken de skiller:

• cystisk fibrose med insuffisiens i bukspyttkjertelen;
• cystisk fibrose uten pankreasinsuffisiens, inkludert den primære kjønnsformen med medfødt bilateral aplasi av vas deferens;
• atypiske former.

Sykdomsstadier

Basert på patologiske endringer i luftveiene, skilles det mellom 4 stadier av cystisk fibrose.

Forbigående funksjonelle endringer; manifestert av anfall av tørr, uproduktiv hoste, mild til moderat kortpustethet under anstrengelse. Varighet - opptil 10 år.

Kronisk bronkitt. Manifestasjoner: produktiv hoste, kortpustethet, forverret av fysisk anstrengelse, med auskultasjon, hard pust med fuktig hvesing. Gjennomsnittlig varighet - 2-5 år.

Utvikling av komplikasjoner. Åndedrettssvikt dukker opp og vokser, noe som er forårsaket av pneumofibrose, pneumosklerose, bronkiektase, cyster. Høyre ventrikulær hjertesvikt (cor pulmonale) dannes. Gjennomsnittlig varighet - 3-5 år.

Terminal. Manifisert av alvorlig kardiopulmonal insuffisiens. Varer i flere måneder, ender med døden.

Symptomer

Symptomer på cystisk fibrose kan ha varierende grad av alvorlighetsgrad, det er både alvorlige blandede og slettede former for sykdommen.

Bronkopulmonal form

Det er preget av tilbakevendende langvarig bronkitt, bilateral fokal lungebetennelse, som til slutt fører til utvikling av bronkiektase, pneumofibrose og pneumosklerose. Pasienter lider av inspirasjonsdyspné. Brystkassen har en tønnelignende form, de terminale falangene på fingrene er deformert, tykkere (et symptom på trommestikker), neglene har en karakteristisk konveks form (et symptom på klokker), huden er cyanotisk. Det er tegn på hjertesvikt forårsaket av cor pulmonale, hvis dannelse er forårsaket av en kronisk inflammatorisk prosess i bronkopulmonært system og kronisk hypoksi.

• paroksysmal hoste med utskillelse av tyktflytende slimhinne eller slimhinne;
• dyspné;
• blek eller cyanotisk hud og slimhinner;
• svakhet, økt tretthet.

Tarmform

Det manifesterer seg i brudd på fordøyelsesprosesser og tarmdysfunksjon. Bukspyttkjertelenes nederlag fører til et brudd på kroppens opptak av fett, noe som manifesteres ved oppblåsthet, fet, dårlig formet avføring (resultatet er muskelhypotensjon og osteoporose). Den økte viskositeten av galle fører til utvikling av kolelithiasis, kolestatisk hepatitt, over tid - galde levercirrhose (ofte i en alder av 12 år), forskjellige magesykdommer. Ofte utvikler pasienter med cystisk fibrose magesår og duodenalsår. Ledende symptomer:

• paroksysmal smerte i magen, kramper;
• oppblåsthet
• kvalme, gjentatt oppkast.

Blandet form

Den har tegn både fra bronkopulmonært system og fra mage-tarmkanalen. Det er den mest alvorlige av alle former for cystisk fibrose..

Meconium ileus, eller tarmobstruksjon

Det utvikler seg hos 13-18% av nyfødte på grunn av mangel på enzymet trypsin, økt mengde albumin og økt absorpsjon av vann fra mekonium. På grunn av dette blir mekonium (original avføring) for tykt og tykt og blir ikke utskilt, men akkumuleres i ileocecal-regionen og danner tarmobstruksjon.

Andre tegn

Pasienter har overdreven svetting, noe som kan føre til dehydrering med nedsatt sirkulasjon under feber eller sommervarme. Salt smak av huden.

Funksjoner av løpet av cystisk fibrose hos barn

Manifisert ved fravær av avføring, oppblåsthet, hyppig oppblåsthet og gjentatt oppkast, som inneholder en blanding av galle, hos nyfødte i de første dagene av livet.

Langvarig gulsott hos nyfødte blir ofte observert.

Hvis mekoniumileus er fraværende, kan langsom vektøkning være den første manifestasjonen av sykdommen..

Protein malabsorpsjon kan føre til generalisert ødem, spesielt hos barn som får kunstig hypoallergen ernæring.

På grunn av dysfunksjon i bukspyttkjertelen hos barn med cystisk fibrose i tidlig alder, observeres oppblåsthet, hyppig avføring av fet, fetid natur. På bakgrunn av normal eller til og med økt appetitt henger fysisk utvikling etter - mangel på muskel og fettvev er karakteristisk. Gastroøsofageal refluks er ikke uvanlig. Rektal prolaps hos 20% av små barn.

Dysfunksjon i bukspyttkjertelen fører også til at 2% av barna og 20% ​​av ungdommene har nedsatt glukosetoleranse og, som et resultat, diabetes.

Ledende symptomer hos små barn:

• paroksysmal hoste med tyktflytende sputum;
• blekhet, cyanose;
• kortpustethet, redusert treningstoleranse.

Forsinket pubertet er vanlig hos ungdommer med cystisk fibrose.

Barn og ungdom er utsatt for smittsomme sykdommer, spesielt i luftveiene.

Diagnostikk

Neonatal screening er den viktigste metoden for diagnostisering av cystisk fibrose hos nyfødte, og er standarden i noen land. Det utføres i to trinn:

1. Bestemmelse av nivået av immunreaktivt trypsinogen i blodet - med cystisk fibrose økes det. I dette tilfellet utføres andre trinn..
2. I en utførelse blir en svettest testet (konsentrasjonen av klorider bestemmes), i en annen utføres en CFTR-genmutasjonstest, og hvis en mutasjon blir funnet, utføres en svettest.

Neonatal screening diagnostiserer 90% av nyfødte med cystisk fibrose.

I tilfeller der neonatal screening ikke ble utført, eller av en eller annen grunn viste seg å være ufølsom, hvis det er mistanke om cystisk fibrose, ty de til en svettest. Metoden består i medikamentstimulering av svetting i underarmen, hvoretter 50 ml svette samles og sendes til studiet av kloridnivået. Diagnosen anses etablert hvis kloridinnholdet er 100 mmol / l eller mer. En konsentrasjon på 60-100 mmol / L indikerer sannsynligheten for cystisk fibrose og krever ny analyse og nærmere undersøkelse.

Analysen av avføring for trypsin er diagnostisk informativ, så vel som analysen av prøver av negleplater for innholdet av natriumioner.

En genetisk analyse utføres - påvisning av to karakteristiske mutasjoner (en på hvert kromosom) bekrefter diagnosen, og påvisning av bare en mutasjon er et tegn på vogn. Pasientens familiehistorie blir undersøkt.

For å få et fullstendig bilde av luftveiene, utføres også følgende:

• radiografi;
• sputumanalyse (samt kliniske analyser av blod, urin og avføring);
• spirografi;
• bronkoskopi.

Bruk eventuelt flere undersøkelsesmetoder om nødvendig.

Behandling

Cystisk fibrose er en uhelbredelig sykdom. Imidlertid gir omfattende støtteterapi rettet mot rettidig behandling av lidelser og forebygging av komplikasjoner pasienter å leve lenger og opprettholde en akseptabel livsstil..

Behandlingen av cystisk fibrose bør håndteres av et tverrfaglig team av spesialister (pulmonolog, gastroenterolog, ernæringsfysiolog, spesialist i treningsterapi og andre) under veiledning av en lege med erfaring i å håndtere pasienter med denne sykdommen. Det er viktig for pasienten og hans familie å få psykologisk støtte..

1. Kosthold - kaloririk, beriket med proteiner, vitaminer og mikroelementer, skånsom mot organene i lever- og galdeveiene.
2. Enzymerstatningsterapi (tar bukspyttkjertelenzymer).
3. Tar koleretiske medikamenter i lange, regelmessige gjentatte kurs.
4. Mukolytika og bronkodilatatorer, konstant eller intermitterende.
5. Fysioterapi for å lette sputumutslipp (postural drenering, vibrasjonsmassasje, pusteøvelser, perkusjon, treningsterapi).
6. Antibiotikabehandling. Det er foreskrevet for forverring av en smittsom og inflammatorisk prosess etter å ha bestemt patogenets følsomhet.
7. Vitaminterapi. Tar vitamin- og mineralkomplekser.
8. Kontroll av kroppsvekt. Med betydelig undervekt tyr de til anabole steroider.

Pasienter er registrert i apoteket; regelmessig, minst 1 gang på 3 måneder, blir undersøkt, i henhold til resultatene som legen kan justere den støttende behandlingen.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

I fravær av behandling kan cystisk fibrose føre til utvikling av mange komplikasjoner, inkludert livstruende. Disse inkluderer:

• luftveier og hjertesvikt;
• irreversibel galle cirrhose, ledsaget av portal hypertensjon;
• intestinal oppblåsing;
• tarmobstruksjon;
• parkreatitt;
• kreft i bukspyttkjertelen og andre organer i fordøyelsessystemet, spesielt hepatobiliary tract;
• Crohns sykdom;
• mannlig infertilitet på grunn av obstruktiv azoospermi; og så videre.

Prognose

Prognosen avhenger av sykdommens form, alvorlighetsgrad og alder på begynnelsen. For øyeblikket, takket være støttende terapi, forbedrer situasjonen seg hvert år, og i land med utviklet medisin overvinner omtrent halvparten av pasientene 40-årsmerket. Gjennomsnittlig levealder er ca 35 år, denne indikatoren øker hvert år.

Forebygging

Når du planlegger et barn i en familie der det er en pasient med cystisk fibrose, er gendiagnose nødvendig.

Neonatal screening tillater tidlig diagnose og behandling.

Barn med utviklingshemming som er utsatt for bronkopulmonal sykdom eller fordøyelsessykdommer, bør screenes for cystisk fibrose.

Alle pasienter med cystisk fibrose bør registreres hos apoteket.

Video

Vi tilbyr for visning av en video om artikkelen.

Tarmform av cystisk fibrose

Lesetid: min.

Leger diagnostiserer "cystisk fibrose, tarmform" i omtrent 5% av tilfellene av denne sykdommen. Den blandede typen av denne patologien er mer vanlig når organene i luftveiene og fordøyelsessystemet er like påvirket (65-75% av sykdommene).

Årsaken til utviklingen er mutasjonen av gener som er ansvarlige for overføring av natriummolekyler over membranen. Arbeidet til kjertlene til intern og ekstern sekresjon er forstyrret i hele kroppen, noe som fører til en rekke kliniske manifestasjoner. Sekresjonen av fordøyelseskjertlene blir tykkere, siden natrium ikke passerer inn i cellen og forblir utenfor i høy konsentrasjon. Dette fører til forstyrrelser i fordøyelsesprosesser og provoserer infeksjoner. Sykdommen er arvelig og er den vanligste arvelige patologien.

Tarm cystisk fibrose diagnostiseres vanligvis hos spedbarn i deres første leveår, rundt 6 måneders alder. Debuten til sykdommen er forbundet med overføring av spedbarn til en annen metode for fôring og innføring av komplementær mat: grøt, grønnsakpuré, fruktjuice. Fordøyelsessystemet begynner å fungere på en mer intens rytme, så de første tegnene på sykdommen dukker opp. Hos babyer med flaskefôring kan patologi vises tidligere..

Legen vil mistenke cystisk fibrose i tarmen hvis symptomene vedvarer i minst tre uker. Hos små barn vil følgende tegn komme til uttrykk:

• oppblåsthet, smerter hovedsakelig i øvre og sentrale seksjoner, en økning i avføringsvolumet per dag er 4-8 ganger høyere enn aldersnormen;
• fete avføring, formet, ofte fet;
• munntørrhet, tykt spytt som gjør det vanskelig å svelge mat;
• veksthemming og undervekt;
• hypovitaminose, proteinmangel;
• opphovning.

Få en gratis legekonsultasjon

Når tilstanden er diagnostisert, forblir en merknad "Cystisk fibrose, tarmform" på pasientens kort for livet, symptomene utvikler seg og fører til komplikasjoner i en eldre alder:

• magesår i mage og tarm;
• kronisk betennelse i bukspyttkjertelen;
• forstyrrelse av galleveien (galdestagnasjon);
• levercirrhose.

Senere nyresykdommer blir med, urolithiasis utvikler seg, kronisk pyelonefritt (inflammatorisk sykdom).

Sykdommen kan ikke helbredes, men symptomene på sykdommen kan korrigeres med riktig ernæring. Du må øke mengden proteinmat og redusere prosentandelen fett. Gitt det konstante tapet av natrium gjennom svette, urin og avføring, bør maten saltes i tillegg, spesielt i varmt vær. Vitaminer, probiotika er foreskrevet, det kreves konstant konsultasjon med den behandlende legen.

Tarm cystisk fibrose

Intestinal cystisk fibrose når det gjelder frekvens gir den laveste prosentandelen blant alle tilfeller av diagnose av denne sykdommen. Totalt utvikler 5-10% av pasientene forstyrrelser i fordøyelsessystemet, mens bronkiene og lungene ikke gjennomgår destruktive endringer. Som regel diagnostiseres tarmformen av cystisk fibrose hos nyfødte. Når en person vokser opp, forvandler sykdommen seg til en blandet form, der arbeidet til ikke bare fordøyelsessystemet, men også bronkopulmonært system blir forstyrret.

Årsaker til utvikling av cystisk fibrose hos barn og voksne

Den arvelige sykdommen utvikler seg på bakgrunn av forstyrrelser i funksjonene i luftveiene og fordøyelsessystemene forårsaket av et defekt CFTR-gen som er tilstede i humant DNA. En mutasjon i et gen som koder for et protein som er en transmembranregulator for cystisk fibrose, overføres genetisk på en autosomal recessiv måte:

• For foreldre som bærer det mangelfulle genet, kan barnet bli født enten friskt eller syk. Begge alternativene utgjør bare 25% av alle tilfeller. Hos 50% prosent av barna i et slikt par er også fødte bærere av det defekte genet..
• I en familie der den ene partneren er sunn og den andre bærer det skadede genet, er sannsynligheten for å få en sunn baby og et bærerbarn 50% hver.
• Hvis en av partnerne er syk med cystisk fibrose, og den andre er sunn, blir barn født bærere av det defekte genet.
• Hvis det er en syk partner i et par og en annen bærer av det defekte genet, er sannsynligheten for å få et barn med sykdommen og med det skadede genet 50-50%.

I tillegg hender det noen ganger at i et ektepar får begge partnere diagnosen cystisk fibrose. I dette tilfellet er det ingen sjanse for at en sunn baby eller bærerbarn blir født..

For første gang dukket antagelsene om eksistensen av en sykdom som forårsaker forstyrrelser i mage-tarmkanalen hos nyfødte i 1905. Oppdagelsen av selve CFTR-genet dateres tilbake til 1989. I de dager, da sykdommen fremdeles var dårlig forstått, kunne pasienter med cystisk fibrose i gjennomsnitt leve opptil 10 år. I dag har denne indikatoren nesten tredoblet seg, og gjennomsnittsalderen for pasienter med påbegynt behandling når 30 eller enda flere år.

Slike mennesker kan, etter å ha mottatt kompetent medisinsk behandling, leve fullt ut, skape familier og utvikle seg selv. Eksperter sier at det er mange flere talentfulle personer blant personer med cystisk fibrose enn blant den sunne befolkningen. Ønsket om å få så mye som mulig fra livet gjør slike pasienter til mer enn fullverdige medlemmer av samfunnet.

Arbeidet i fordøyelsessystemet hos pasienter med cystisk fibrose

I kroppen til en sunn person kommer maten inn i magen gjennom spiserøret, hvor den blandes med magesaft og deretter går over i tynntarmen. Også bukspyttkjertelenzymer, beregnet på nedbrytning av proteiner, fett og karbohydrater, kommer inn i tynntarmen gjennom bukspyttkjertelen sammen med mat. Under bearbeiding av mat i tynntarmen absorberes næringsstoffer og slippes ut i blodet..

Etter det kommer den delvis bearbeidede maten inn i tykktarmen. Den absorberer også fuktighet, noen vitaminer og mineraler fra den. I vevet i tykktarmen er det kjertler som produserer sekreter som i stor grad letter gjennomgangen av ubehandlede matrester. I kroppen til personer som er diagnostisert med cystisk fibrose, forstyrres funksjonene til de eksokrine kjertlene, og sekresjonen som produseres av dem mister fuktighet, blir tykt og tykk. Blokkering av kanalen med tykt slim forhindrer passering av bukspyttkjertelenzymer i tynntarmen, mot hvilken det utvikles en sekretorisk insuffisiens i fordøyelsessystemet.

Mangel på enzymer fører til ufullstendig nedbrytning av proteiner, fett og karbohydrater, og følgelig mottar ikke kroppen den nødvendige mengden næringsstoffer og vitaminer. Tarmformen av cystisk fibrose hos barn er fylt med utvikling av hypovitaminose, veksthemming og fysisk utvikling.

Diagnose av "cystisk fibrose": trekk ved behandlingen av sykdommen

Hovedkomponentene i behandlingen for en slik diagnose som cystisk fibrose i tarmen er streng overholdelse av diett og medisinering. Så barn med cystisk fibrose bør spise i henhold til følgende regler:

• pasientens daglige kosthold, uavhengig av alder, bør berikes med fett, noe som bidrar til normal vekst av barnet og full vektøkning;
• energiverdien til dietten bør økes, men legen beregner det nødvendige kaloriinntaket individuelt;
• dietten bør også være dominert av mat med høyt proteininnhold (kjøtt, egg, cottage cheese og fisk);
• ikke glem vitaminer i kostholdet til et barn eller en voksen som har blitt diagnostisert med cystisk fibrose;
• hvis et barn med god ernæring og god appetitt fremdeles ikke kan gå opp i vekt, bør spesialblandinger eller cocktailer introduseres i dietten, som skal foreskrives av en lege.

Et høyt kalori diett, utarbeidet under hensyntagen til alle anbefalingene fra den behandlende legen, med en slik sykdom vil opprettholde normal lungefunksjon, sikre full vekst og fysisk utvikling av barnet.

Grunnlaget for medikamentell behandling for pasienter som har fått diagnosen tarm cystisk fibrose er substitusjonsterapi. Hensikten er å kompensere for mangelen på fordøyelsesenzymer som ikke kan komme inn i tynntarmen på grunn av blokkering av bukspyttkjertelen..

Enzympreparater er designet for å forbedre fordøyelsen av fett, karbohydrater og proteiner. De produseres som regel i form av kapsler og må tas oralt. Doseringen av slike legemidler bestemmes av den behandlende legen på individuell basis. I tillegg kan pasienter få forskrevet fettløselige vitaminer som A, D, E, K.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk patologi som er preget av dysfunksjon i mange vitale kjertler. De begynner å produsere en patologisk hemmelighet, som deretter fører til skade på fordøyelseskanalen og lungene..

Hva er cystisk fibrose?

Ifølge medisinsk statistikk er det kjent at en sykdom som cystisk fibrose forekommer hos 1 nyfødt barn for 3-5 tusen babyer..

Sykdommen forekommer like ofte hos gutter og jenter. Cystisk fibrose påvirker nesten alle eksokrine kjertler negativt, som et resultat av hvilken sammensetningen av sekresjonen av kjertlene endres, og dette fører til forstyrrelse av arbeidet med indre organer. For eksempel fører skade på bukspyttkjertelen av cystisk fibrose til en fullstendig blokkering av arbeidet..

Kjertlene, som produserer beskyttende slim i luftveiene, begynner å produsere unormale sekreter som fører til bronkial obstruksjon og sputumakkumulering. Dette sputum stagnerer, noe som er en utmerket grobunn for patogen mikroflora.

Andre små kjertler - spytt, parotid, svette sekresjoner, som inneholder en økt mengde salter.

Hvorfor utvikler cystisk fibrose?

Hovedårsaken til utvikling av cystisk fibrose er genmutasjon. Risikofaktorene for denne sykdommen er ennå ikke fastslått, men ifølge statistikk setter gravide kvinner som tar medisiner og antibiotika under svangerskapet barnet i fare for genmutasjoner.

Genet for cystisk fibrose er dekodet - dette ble gjort i 1989. Det er kjent at et slikt gen er plassert midt i den lange armen til det syvende autosomet (nonsex-kromosom). Mer enn et halvt tusen mutasjoner av cystisk fibrose-genet er allerede identifisert. Det er ansvarlig for dannelsen av et protein - en transmembranregulator. Antall bærere av det patologiske genet i populasjonen er 3-4%. I Russland er det minst 5 millioner mennesker som har cystisk fibrose-gen i genotypen..

Men friske pasienter er heterozygote for dette genet. Det er recessivt, ikke dominerende, noe som betyr at hvis et par har et barn, vil han definitivt ikke ha cystisk fibrose hvis minst en av ektefellene ikke er bærer av genet. En baby kan bare ha cystisk fibrose hvis begge er bærere - i dette tilfellet er risikoen for sykdommen 25%.

Symptomer på cystisk fibrose

Cystisk fibrose symptomer kan være forskjellige, de avhenger av formen på denne patologien. Sykdommen er delt inn i 3 former:

• lunge-tarm - forekommer oftest;
• bronkopulmonal - forekommer i 20% av tilfellene;
• tarmform - sjelden.

Hva er bronkopulmonal cystisk fibrose?

Med bronkopulmonal form begynner barnet å vise kliniske tegn allerede i det første leveåret. På grunn av blokkering av små bronkier og akkumulering av tyktflytende sputum i dem, er barnet bekymret for en obsessiv paroksysmal hoste. Når den patogene mikrofloraen formerer seg og bakterieinfeksjonen blir med, vises følgende symptomer:

• økt kroppstemperatur;
• dyspné;
• kardiopalmus;
• hoste.

Pasienten kan oppleve vedvarende tilbakevendende bronkitt, langvarig lungebetennelse.

Hva er intestinal cystisk fibrose?

I tarmformen av cystisk fibrose vises symptomene på sykdommen hos et barn etter introduksjonen av komplementær mat eller overføring til tilpassede melkformler. På grunn av en reduksjon i fordøyelseskanalens effektivitet svekkes nedbrytningen og absorpsjonen av næringsstoffer, noe som resulterer i at det råtner i barnets tarm. Babyen utvikler følgende kliniske symptomer:

• mageknip;
• oppblåsthet
• svært hyppige avføring (med denne formen for cystisk fibrose er antall daglige avføring mer enn 20 ganger høyere enn normen);
• endring i appetitt (i de fleste tilfeller er barnet konstant sulten);
• hypovitaminose;
• hypotrofi - til tross for økt appetitt absorberes næringsstoffer absolutt ikke av barnets kropp.

Det er kjent at en sykdom som cystisk fibrose i noen tilfeller kan manifestere seg hos en nyfødt den første dagen etter fødselen i form av tarmobstruksjon. I dette tilfellet skilles ikke mekonium (original avføring) ut, og barnet har oppkast med urenheter i galle, oppblåsthet og fravær av avføring..

Etter noen dager øker rusens symptomer raskt:

• slapphet;
• blekhet i huden;
• tørr hud;
• mørke ringer under øynene;
• økt vaskulært mønster i huden.

I tillegg, uavhengig av form, forårsaker cystisk fibrose hudproblemer. Den får en salt smak på grunn av avsetning av saltkrystaller i hudfoldene og armhulene..

Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?

Et barn i hvis familie det var tilfeller av denne sykdommen, blir de første timene etter fødselen utført en fullstendig undersøkelse for cystisk fibrose. Svetteprøver tas fra det nyfødte for å bestemme kloridkonsentrasjonen. Med cystisk fibrose er disse indikatorene betydelig høyere enn normen. Hvis barnet får diagnosen cystisk fibrose, anbefales en genetisk analyse for alle familiemedlemmer. Dette er spesielt viktig for kvinner som planlegger å få barn i fremtiden..

I tillegg til svetteprøven er diagnosen cystisk fibrose som følger:

• Urin- og blodprøver.
• Bronkografi - hjelper til med å oppdage bronkialfeil, tilstedeværelse av bronkiektase.
• Røntgen av lungene - denne studien avslører tilstedeværelsen av infiltrater og sklerotiske forandringer.
• Bronkoskopi - denne studien lar deg oppdage tilstedeværelsen av viskøs sputum og blokkering av luftveiene.
• Coprogram - analyse av avføring, som lar deg bestemme innholdet av fett, fiber, stivelse i det. Ved hjelp av denne studien kan man bedømme nytten av tarmen.

Kriterier for diagnose av cystisk fibrose

De fleste land bruker diSanl'Agnese kriterier for diagnose..

• kronisk bronko-lungesyndrom;
• tarmsyndrom;
• høyt innhold av elektrolytter i svette;
• belastet familiehistorie: en av pasientens brødre eller søstre har cystisk fibrose.

Diagnose kan stilles av minst to av de fire som er oppført.

En annen tilnærming til å stille en diagnose er basert på to blokker. Her er diagnosekriteriene som følger:

• Den første blokken inkluderer tre kriterier: kliniske tegn på cystisk fibrose, belastet familiehistorie, positivt resultat av neonatal screening for immunreaktivt trypsin.
• Den andre blokken inneholder også tre kriterier: konsentrasjonen av svetteklorider er mer enn 60 mmol / l, to mutasjoner etablert under gentesten, nesepotensialforskjellen er 40-90 mV.

Diagnosen cystisk fibrose anses å være bekreftet hvis minst ett kriterium fra hver blokk er til stede.

I praksis er de fleste studier dyre og tidkrevende, mens symptomene på CF er ganske åpenbare. Derfor, i Russland, blir de fleste diagnoser stilt på grunnlag av en vurdering av det kliniske bildet og en vurdering av nivået av svetteklorider. Andre studier er relativt sjeldne.

Komplikasjoner av cystisk fibrose

Periodisk kan sykdomsforløpet forverres av komplikasjoner:

• blødning av forskjellig opprinnelse - lunge, mage, tarm;
• diabetes;
• tarmobstruksjon;
• pyelonefritt;
• levercirrhose;
• pneumothorax.

Behandling av cystisk fibrose

Behandling av cystisk fibrose er symptomatisk, fordi en slik sykdom ikke kan helbredes helt. Prognosen avhenger i stor grad av rettidig diagnose og behandling i tide..

For hemoptyse og respirasjonssvikt gjennomgår pasienter intensiv terapi med introduksjon av hemostatiske midler. Behandlingen er som regel rettet mot å gjenopprette full respirasjonsfunksjon og bør fortsettes kontinuerlig gjennom hele pasientens liv..

Kirurgisk inngrep for barn utføres bare når tarmobstruksjon, lungeblødning eller peritonitt oppdages.

Med tarmformen av sykdommen er hovedprinsippet for terapi streng overholdelse av en diett med høy protein - kjøtt, cottage cheese, egg, fisk er tilstede i dietten hver dag. I tillegg må du følge drikkeregimet, fordi en sykdom som cystisk fibrose fører til økt produksjon av salter, og kroppen kan oppleve væskemangel. Erstatningsterapi er inntak av enzymer som hjelper til med å bryte ned mat. Effektiviteten av behandlingen blir vurdert av normaliseringen av pasientens avføring, forsvinning av smerte og oppblåsthet, og normalisering av kroppsvekt.

Symptomatisk behandling av lungeformen av cystisk fibrose er det konstante inntaket av slimolytika, fordi slike legemidler tynner den viskøse slimen. Takket være terapi fjernes sputum fra bronkiene, som er forebygging av utvikling av smittsomme inflammatoriske prosesser.

Parallelt med legemidlene foreskrives pasienten fysioterapi, massasje av brystorganene, treningsterapi. Med tillegg av en bakteriell infeksjon og utvikling av lungebetennelse eller bronkitt, foreskrives barnet antibiotika eller antibakterielle medisiner.

I tillegg må barnet alltid ta medisiner gjennom hele livet som forbedrer metabolske prosesser i kroppen og vitaminkomplekser..

Forebygging av cystisk fibrose

Personer som er i fare og har tilfeller av cystisk fibrose i familien, bør besøke genetikk før de planlegger familie og graviditet. Det er ingen spesifikke metoder for forebygging, men risikoen kan reduseres hvis en gravid kvinne følger nøye alle legens instruksjoner, ikke tar medisiner i 9 måneder, ikke røyker.

Cystisk fibrose er en sykdom som er arvelig. Cystisk fibrose kan forebygges. I tillegg er det muligheten for tidlig diagnose, i de første ukene av svangerskapet. Hvis fødsel av et barn med cystisk fibrose er spådd, kan en slik graviditet avbrytes.

I teorien kan ektefeller gå til en genetiker og gjøre tester som avgjør om de har CF-gener. I praksis er det ingen som gjennomgår slik forskning på familieplanleggingsstadiet. De er ikke inkludert i den obligatoriske screening. For egen regning vil få av de fremtidige foreldrene gjerne bestå slike tester, og de fleste har til og med hørt om dem. I tillegg forekommer de fleste graviditeter i Russland spontant uten forberedelser..

I de tidlige stadiene av svangerskapet kan DNA-diagnose utføres. Dette lar deg forstå om fosteret har cystisk fibrose. Sykdomsundersøkelse utføres ikke. I de fleste tilfeller er denne studien bare gjort for par som har hatt tilfeller av cystisk fibrose i familien. Hvis en sykdom oppdages, får paret tilbud om abort. I neste graviditet er risikoen for denne patologien hos et barn 25%.

Genetisk forskning utføres ved 8-12 ukers svangerskap. Det er også en biokjemisk test for å oppdage cystisk fibrose i fosteret. Men denne studien er gjort mye senere: bare fra 18 uker.

Tarm cystisk fibrose. Hvilke symptomer skal du være redd for??

Cystisk fibrose er en sykdom som er forårsaket av tilstedeværelsen av genetiske egenskaper. Det manifesterer seg hos mennesker hvis det i en nær krets av pårørende også er pasienter med denne plagen.

Det er lesjoner i fordøyelsessystemet, som er preget av egne symptomer og tegn. Sykdommen reagerer ikke på behandlingen og blir kronisk over tid.

Hva det er?

Hos en sunn person produserer bukspyttkjertelen spesielle enzymer som kvalitativt bryter ned mat når du kommer inn i tolvfingertarmen. Som et resultat får kroppen næringsstoffer som har en positiv effekt på hele kroppen..

Siden cystisk fibrose er en arvelig sykdom, observeres dens manifestasjon allerede i tidlig alder hos barn. I fosteret begynner endokrine kjertler å danne seg med en sterk forsinkelse, og forårsaker derved patologi. Bukspyttkjertelen er deformert og fungerer periodevis. Det frigjøres et veldig tyktflytende slim, som begynner å tette kanalene. Derfor kommer ikke alle enzymer inn i fordøyelsessystemet, men aktiveres i kjertelen og fører organet til ødeleggelse.

Som et resultat oppstår fordøyelsesforstyrrelser. Avføring blir støtende, tyktflytende og tykk i konsistensen. Det begynner å tette tarmene, forårsaker forstoppelse. Pasienten lider konstant av oppblåsthet. På grunn av brudd på absorpsjonen av næringsstoffer i kroppen hos pasienter, er det en forsinkelse i fysisk utvikling.

Alle fordøyelsesorganer er også berørt. Patologiske endringer forekommer i dem. Leveren, galleblæren og spyttkjertlene blir ofte påvirket.

Tarmform hos barn

Hos nyfødte

Allerede i de første dagene etter fødselen er barnet blokkert av tykk avføring av lumen i tarmen. Slik tarmobstruksjon hos nyfødte forårsaker mekonium ileus. Hos nesten 20% av babyene diagnostiseres det ved fødselen. Det er preget av:

• oppkast blandet med galle;
• oppblåsthet i babyens underliv;
• slapphet;
• mangel på appetitt;
• tørrhet og blekhet i huden;
• perforering av tarmveggen;
• volvulus;
• tilstedeværelsen av gulsott;
• brudd på utløpet av galle;
• tarmen er gjengrodd.

Selv uten diagnostiske undersøkelser, kan foreldre bestemme sykdommen hos en baby på grunn av den salte smaken av huden og synlige saltkrystaller på kroppen hans. Dessuten har barnet praktisk talt ingen vektøkning, noe som burde være et signal om at den nyfødte har cystisk fibrose.

Hos babyer

De første tegn på sykdommen hos barn i denne alderen begynner å dukke opp med introduksjonen av komplementær mat i dietten. Babyens avføring tykner, noe som bidrar til forstoppelse. I tillegg vises følgende symptomer:

• avføring har en fet lukt;
• de er fettete i konsistensen;
• endetarmen begynner å falle;
• det er en økning i leveren;
• det er et forsinkelse i utviklingen;
• deformasjon av brystet oppstår;
• tørr hud;
• magen er hovent;
• hudfarge får en jordaktig fargetone;
• en sterk hoste har blitt observert i lang tid;
• slim akkumuleres i bronkiene, noe som ikke lar babyen puste fullt ut;
• muskelmasse under normal.

Hos ungdommer

Når barnet blir eldre, øker symptomene på muoviscidose bare. Derfor, i ungdomsårene, er de uttalt og alvorlige. I løpet av denne perioden vises utilstrekkelig arbeid i bukspyttkjertelen. Luftveiene er fullstendig berørt. Tenåringen henger ikke bare igjen i fysisk utvikling, men han har ikke puberteten. Omtrent 18% av barna i denne alderen får diagnosen diabetes.

Leveren er så hardt rammet at tenåringen begynner å vise skrumplever. I tillegg har spiserøret åreknuter, som kan forårsake blødning. På grunn av fordøyelsessystemets nederlag oppstår sår, betennelse i galleblæren og tarmobstruksjon diagnostiseres. Mat opphører å fordøyes med høy kvalitet, noe som fører til forråtnende prosesser i tarmene, og avføring får en fet lukt.

Tarmsymptomer

1. Sekretorisk insuffisiens vises i mage-tarmkanalen, på grunn av nedbrytning av fett, proteiner og karbohydrater av dårlig kvalitet.
2. Putrefaktive prosesser finner sted i tarmen, som et resultat av at det i nedbrytingsprosessen produseres forbindelser som har en høy grad av toksisitet. Derfor har pasienten en opphopning av gass og oppblåsthet..
3. Avføring hos pasienter blir hyppige og forekommer i de fleste tilfeller mer enn 8 ganger om dagen. På grunn av dette kan tarmprolaps forekomme hos 20% av pasientene..
4. Pasienter klager over økt tørr munn. Spytt blir veldig tyktflytende, og det er vanskelig for en person å tygge og svelge tørr mat.
5. Ved sykdomsutbruddet kan appetitten være normal eller til og med økt. Men etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår appetittforstyrrelser, og kroppsvektunderskudd manifesterer seg i varierende grad..
6. Det er polyhypovitaminose på grunn av mangel på vitaminer og sporstoffer i kroppen.
7. Redusert muskeltonus.
8. Pasienten klager over smerter i magen. De kan være kramper og oppstår ofte etter hostetilpasning..
9. Hvis det er en svikt i høyre ventrikkel - forstyrrer smerter i høyre hypokondrium.
10. Hvis magesaft ikke blir nøytralisert i tolvfingertarmen, føler pasienten smerte i den epigastriske regionen. Som et resultat kan magesårssykdom utvikle seg i tynntarmen..
11. Pasienten utvikler også tarmobstruksjon, urolithiasis, sekundær pyelonefritt, latent diabetes mellitus.
12. På grunn av utviklingen av kolestase øker leveren. Kløe, gulsott, økt trykk i portvenen kan forekomme.
13. Hvis pasienten utvikler åreknuter, blir avføringen svart..
14. Siden leveren ikke kan utføre en blodrensende funksjon av høy kvalitet, kommer giftstoffer sammen med blodet inn i hjernen og forårsaker epencefalopati.
15. Pasienten blir distrahert og glemsom..
16. På grunn av det økte trykket i portalsystemet, akkumuleres vann i bukhulen. Som et resultat utvikler en person ascites. Noen ganger når vannvolumet i bukhulen 25 liter..

Behandling av cystisk fibrose

Ved behandling av cystisk fibrose følger legene følgende taktikker:

• Foreskrive medisiner og prosedyrer som hjelper med å fjerne slim fra bronkiene.
• Eliminer eller forhindre at patogene bakterier og mikroorganismer formerer seg i pasientens kropp.
• Legen foreskriver medisiner som vil bidra til å styrke immunforsvaret. For dette er ikke bare medisiner foreskrevet, men også et spesielt diett er valgt..
• Psykologer jobber med pasienten for å stabilisere pasientens mentale tilstand og lære ham å unngå stressende situasjoner.

Valg av medisiner velges også med tanke på alvorlighetsgraden av sykdommen. Behandling under anfall, under en forverring av sykdommen eller i en periode med remisjon er noe annerledes i utnevnelsen av medisiner.

Narkotika

Hvis det oppdages inflammatoriske, akutte eller kroniske prosesser i kroppen, er det nødvendig å drikke et kurs med antibakterielle midler:

• Klaritromycin;
• Cefamunadol;
• Ceftriaxone.

Glukokortikosteroider foreskrives hvis pasienten har akutte smittsomme prosesser i kroppen. Prednisoline har bevist seg godt. De drikker det bare på kurs med sterkt behov, siden ethvert medikament fra denne gruppen har bivirkninger som forårsaker forstyrrelser i kroppen.

Oksygenbehandling utføres under hensyntagen til indikatorene for oksygen i blodet, som bør være minst 96%.

Fysioterapi utføres ved oppvarming i brystområdet. På grunn av dette utvider bronkiene seg og luftledningsevnen i lungene forbedres. Det anbefales å bruke medisiner som vil bidra til å rense slimhinnen i luftveiene. Disse stoffene inkluderer:

• acetylcysteinløsning 5%;
• natriumklorid 0,9%;
• natriumkromoglikat.

Fordøyelsessystemet korrigeres med følgende medisiner:

• Creon;
• Festala;
• Panzinorma.

I tilfelle brudd på leveren, utnevn:

• Heptral;
• Essentiale;
• Fosfogiliv.

For å oppnå positiv dynamikk, bør behandlingen være omfattende og langsiktig. Pasienten må nødvendigvis følge alle anbefalingene fra den behandlende legen.

Cystisk fibrose hos barn: symptomer, behandling og forventet levealder hos pasienten

Cystisk fibrose, eller cystisk fibrose, er en genetisk lidelse som påvirker de endokrine kjertlene, noe som fører til lunge- og gastrointestinal dysfunksjon. I utgangspunktet er det tre typer cystisk fibrose: lunge-, tarm- og blandet lunge-tarm. Noen ganger skiller man en atypisk og slettet form. Avhengig av typen og alvorlighetsgraden av sykdommen hos en person, lider visse indre organer.

Sykdommen er arvelig. Den er basert på en mutasjon i genet for transmembranregulatoren av cystisk fibrose. I Russland er det registrert 1 tilfelle per 10.000 nyfødte. Hvis begge foreldrene er bærere av det muterte genet, har barnet 25% sjanse for å bli syk..

Sannsynligheten for cystisk fibrose hos nyfødte

Symptomer på cystisk fibrose

Lungepatologi er preget av følgende endringer:

• en uvanlig viskøs purulent-slimete hemmelighet dannes i bronkiene;
• enhver infeksjon, som kommer inn i lungene til en slik person, utvikler seg raskt og forårsaker bronkitt og lungebetennelse, som er vanskelig å behandle;
• ofte atelektase og emfysem.

Med den bronkopulmonale varianten er det en sterk kikhoste med tykt slim, som kan blandes med pus (når den er smittet med bakterier). Kroppstemperaturen stiger, lunge- og hjertesvikt observeres. En viskøs hemmelighet fører til innsnevring av de små bronkiene, som forårsaker emfysem, og med fullstendig blokkering, til atelektase. Alt dette blir funnet under lungeslagverk, når det høres en bokselyd.

Tarmformen er preget av følgende endringer:

• i bukspyttkjertelen vokser fibrøst og bindevev, interlobulære lag tykner, cyster dannes i små og mellomstore kanaler;
• fett- og proteindegenerasjon utvikler seg i leveren, interlobulære gallekanaler er tette, fibrøst vev og levercirrhose utvikler seg;
• en stor mengde eosinofil sekresjon er funnet i tarmen, ødem i submucosa og atrofi i slimhinnen blir ofte observert;
• alt dette tillater ikke bukspyttkjertelen, leveren og galleblæren å fungere normalt.

Hos 30-40% av nyfødte blir det funnet en akkumulering av mekonium (original avføring) i tarmen (mekoniumobstruksjon). Dette fører til rus, oppblåsthet, oppkast, smerte. Ytterligere diagnostiske verktøy er røntgenstråler, hvor hevelse oppdages, og auskultasjon, som etablerer fravær av peristaltisk støy.

Symptomene på tarmpatologi er assosiert med rikelig utskillelse av tykt slim. Som et resultat blir pasienter tvunget til å drikke rikelig med væske når de spiser tørr mat. I tillegg er den daglige mengden avføring 2-3 ganger aldersnormen. På grunn av økt sekresjon av magesaft kan sår i mage og tarm vises. Som et resultat av skrumplever, vises gulsott, kløe, ascites.

Kurs og prognose. Hvor mange lever med cystisk fibrose

Prognosen er dårlig. Sykdommen utvikler seg gradvis og forstyrrer arbeidet med indre organer. Kurset avhenger sterkt av medisinnivået. I Europa er den gjennomsnittlige levealderen for pasienter 40-50 år, og i Russland - 22-30 år.

Stadier av sykdommen

Cystisk fibrose har følgende stadier:

1. På dette stadiet er insuffisiens av lungepust av periodisk karakter, og manifesterer seg i form av kortpustethet litt eller moderat under fysisk anstrengelse. Denne fasen varer opptil 10 år.
2. På dette stadiet vises kronisk bronkitt med konstant hoste med sputum, moderat kortpustethet i hvile, som øker med fysisk anstrengelse. Når du lytter til lungene, høres knitrende, fuktige rales. På dette stadiet endres fingrene i fingrene med dannelsen av "trommestikker". Det varer fra 2 til 15 år, mye avhenger av behandlingen.
3. På dette stadiet utvikler det seg mange komplikasjoner. Atelektase, emfysem, foci av bakteriell reproduksjon, pneumofibrose og pneumosklerose vises i lungen. Alvorlig kortpustethet observeres selv i hvile. Alt dette er komplisert av hjertesvikt med høyre ventrikkelhypertrofi. Denne fasen varer 3-5 år.
4. Det er en alvorlig form for hjerte- og lungesvikt. Dette stadiet fører til pasientens død innen flere måneder..

Behandling av cystisk fibrose

Hva om barnet mitt får diagnosen cystisk fibrose? Fortvil ikke, du trenger ikke å skylde på deg selv for å ha et barn med en genetisk patologi. Mange barn med denne diagnosen lever fulle liv, går på skole og driver med idrett. En riktig korrekt diagnose og presis resept av nødvendige medisiner unngår sekundære konsekvenser av cystisk fibrose.

Senter for cystisk fibrose begynte å dukke opp i store byer i Russland, hvor du kan henvende deg til kvalifiserte lungeleger og gastroenterologer for hjelp og råd. De vil foreskrive tilstrekkelig medisinering og kinesoterapi. Dessverre må barn med denne diagnosen overvåkes kontinuerlig av spesialister og ta medisiner som hjelper til med å opprettholde funksjonene til vitale organer..

Det daglige avføringsvolumet bør ikke overstige 30% av aldersnormen. Dette oppnås ved hjelp av proteinernæring. Begrens fettinntaket. Mat skal alltid saltes godt, ettersom pasienter mister mye salt i svette. I tillegg må du spise vitaminer, mer frukt og grønnsaker, smør av høy kvalitet. Pasienter er foreskrevet pankreatin, doseringen bestemmes individuelt.

For behandling av lungene foreskrives inhalatorer, fysioterapiøvelser, massasje, drenering. Bronkiene skylles med acetylcystein og 0,85% saltvann. I nærvær av bakterier foreskrives antibiotika, og i tilfelle virusinfeksjon - antivirale legemidler, immunmodulatorer. Alle disse stoffene administreres parenteralt. I alvorlige tilfeller er kortikosteroider foreskrevet.

Lungetransplantasjon er et viktig alternativ til den klassiske behandlingen. Denne metoden er svært effektiv på grunn av at det ikke er noen defekte gener i donorvev. Det er viktig å merke seg at resultatet bare gis ved å transplantere hele lungen, og ikke dens individuelle lapper. Imidlertid er denne operasjonen ekstremt vanskelig og utføres bare i noen klinikker i verden..